近日，绵阳市第一人民医院（四〇四医院）甲乳外科联合病理科在国内首次发现一例罕见的TFE3重排的甲状腺原发性上皮样血管内皮瘤，为全球病例数据库贡献“绵一医”力量。
前几日，一名35岁男性患者在体检中发现有甲状腺结节，于是来到绵阳市第一人民医院（四〇四医院）甲乳外科就诊，并听从医生的建议进行甲状腺穿刺活检。经过病理检测，患者被诊断为TFE3基因重排的甲状腺原发性上皮样血管内皮瘤，为该患者进行临床精准治疗提供科学依据。
病理科主任周宁介绍，该肿瘤原发生于软组织较多，原发于甲状腺极为罕见，目前全球英文文献报道共7例，且尚未发现存在TFE3重排。
上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种罕见的恶性血管肿瘤，最常发生在肺、肝和骨以及全身的许多其他部位，病因尚不清楚。在世界卫生组织(WHO)分类中指出，该肿瘤多数病例存在WWWTR1-CAMTA1基因的融合，少部分出现特殊形态，可存在YAPI-TFE3基因融合。而原发于甲状腺的上皮样血管内皮瘤非常罕见，迄今为止英文文献中仅报道了7例，且尚未发现存在TFE3基因重排的报道 。
周宁介绍，随着精准诊疗时代的发展，大量的基因突变在不同肿瘤中被发现，书本上的知识已经不能满足精准诊断的需求，这就要求病理医师阅读大量临床文献，用极其丰富的知识储备和临床诊断经验为患者作出精准诊断。
近年来，一些罕见的疑难病例在医院病理科团队的努力下得到正确诊断并发表在国际知名期刊上，比如：2022年首次发现具有神经内分泌特征的上皮型滑膜肉瘤并发表在《Diagnostic Pathology》上；2023年首次发现了胃原发腺泡细胞癌起源于异位胰腺、细支气管腺瘤/纤毛粘液结节状乳头状瘤可以转换为鳞状细胞癌、皮肤原发的表达类固醇激素受体的高级别神经内分泌癌、肺罕见的玻璃样变的透明细胞癌（全球第13例），并分别发表于《Diagnostic Pathology》、《PULMONOLOGY》、《Medicine》上，其中发表于《PULMONOLOGY》的影响因子为11.7；2024年病理科诊断了罕见的鼻咽部EBV病毒相关的小细胞癌（全球仅4例）、非典型A型胸腺瘤（全球第15例），均发表在《Diagnostic Pathology》上。
未来，医院病理科团队将继续在幕后用“列文虎克”的眼睛、福尔摩斯的思维将显微镜下的“图片密码”一一解码，为疾病诊断提供“金标准”，期待病理团队带来更多突破。
（责编：阎秀峰）
